L’équipe du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares

Pr Xavier Jeunemaitre
Chef du département de Génétique de l’Hôpital Européen Georges Pompidou et coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares. Il dirige également l’unité INSERM 772 « Gènes et Pression artérielle » au Collège de France. Ses travaux de recherche portent sur les déterminants génétiques de l’hypertension artérielle et de maladies vasculaires anévrysmales. Son équipe a mis en évidence récemment l’implication des gènes WNK1 et WNK4 dans une forme héréditaire rare d’hypertension artérielle avec hyperkaliémie et du gène MYH11 dans la survenue d’anévrysme de l’aorte ascendante associée à la persistance du canal artériel. Il est l’investigateur de l’étude RBM 00-028 réunissant les données sur une cohorte unique à l’échelon mondial de patients atteints de dysplasie fibromusculaire des artères rénales.

Pr Emmanuel Messas
Professeur de Médecine Vasculaire et Cardiologue. Echocardiographiste, il est aussi directeur du laboratoire des explorations ultrasoniques fonctionnelles du service de Médecine vasculaire de l’HEGP. Il est le principal investigateur d’une étude portant sur une nouvelle modalité d’imagerie par ultrason (ultrafastecho) permettant de mieux caratériser la rigidité de la paroi artérielle. Il participe à plusieurs projets de recherche sur le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire et participe à la consultation génétique avec le Professeur Jeunemaitre pour la détection et le suivi de ces patients. Il a recemment repris la consultation multidisciplinaire sur la bicuspidie aortique familiale portant sur le dépistage génétique et le phénotype vasculaire de cette valvulopathie.

Pr Pierre-François Plouin
Professeur de médecine vasculaire, il est spécialiste de l’hypertension artérielle (HTA) et dirige l’unité d’HTA de l’HEGP. Il a conduit des études génétiques, épidémiologiques ou thérapeutiques dans l’HTA essentielle ou compliquée, mais son activité de recherche est principalement orientée vers les patients qui ont une HTA ischémique rénale ou d’origine surrénale. Ces patients ont besoin d’un service de référence pour plusieurs raisons : ils ont souvent une HTA résistante au traitement ; ils relèvent d’un traitement interventionnel ; leur maladie peut être familiale et pose alors les problèmes éthiques, psychologiques et techniques d’un dépistage présymptomatique chez les apparentés. Enfin ces affections sont des thèmes vivants de recherche polydisciplinaire. L’unité d’HTA de l’HEGP a l’un des plus grands recrutements mondiaux de dysplasies artérielles rénales et de maladies surrénales. Ceci a permis d’établir de grandes études de cohorte et des collections de matériel biologique et d’obtenir d’importants progrès dans la connaissance de l’origine et du pronostic de ces affections.

Dr Michael Frank
Spécialiste en Cardiologie et en Médecine Vasculaire, ancien Chef de Clinique des Hopitaux de Paris, Praticien Hospitalier, médecin référent du Centre de Référence. Le Docteur Frank coordonne la prise en charge diagnostique, le traitement et le suivi des patients atteints de syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, et concentre son activité de consultation au diagnostic des affections artérielles héréditaires. Il est également un acteur engagé dans la recherche clinique dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire et est l’investigateur principal d’un projet de recherche unique sur les marqueurs biologiques pronostiques au cours de cette affection héréditaire.

Pr Jean-Noël Fiessinger
Chef du service de Médecine Vasculaire et d’Hypertension artérielle de l’Hôpital Européen Georges Pompidou et coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares. Ses travaux portent sur la maladie de Takayasu pour laquelle il a été le premier à proposer des critères diagnostiques. Il a conduit un essai thérapeutique de référence dans la maladie de Buerger. Il a contribué à faire de la Médecine Vasculaire une discipline universitaire à part entière, et fit partie de la sous section Chirurgie Vasculaire, Médecine Vasculaire du Comité National Universitaire. Il est membre titulaire de l’Académie Nationale de Médecine et Chevalier de la Légion d’Honneur.

Dr Khadija Lahlou-Laforêt
Psychiatre dans le Service de Psychologie Clinique et Psychiatrie de Liaison dirigé par le Pr Silla Consoli à l’Hôpital Européen Georges Pompidou. Après avoir travaillé auprès de patients atteints de maladies génétiques neurodégénératives, elle fait pleinement partie de la consultation multidisciplinaire de prise en charge du Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Elle intervient par un soutien étroit aux patients pendant la longue période d’incertitude diagnostique puis lors du rendu des résultats des tests génétiques. Sa présence au cours du suivi des patients est essentielle pour les malades et les familles en cas de complication, mais également au travers de l’aide apportée aux soignants pour lesquels elle anime des groupes de paroles. Ses travaux de recherche clinique évaluent actuellement le retentissement de l’anxiété et de la dépression sur la survenue de complications somatiques dans cette pathologie.

Docteur Juliette Albuisson
Médecin généticienne formée dans les hôpitaux et services de génétique d’Ile-de-France, elle a travaillé pendant 5 ans dans le Service de Génétique et le Centre de Référence des Maladies Rythmiques Héréditaires du CHU de Nantes, où elle y a développé les consultations pluridisciplinaires de conseil génétique de maladies cardiaques héréditaires. Son activité médicale au sein du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares est mixte : consultations de conseil génétique (diagnostic avant test moléculaire, rendu de résultats génétiques, de diagnostic présymptomatique des apparentés de patients…) ainsi que réalisation (au sein du laboratoire de Génétique de l’Hôpital Européen Georges Pompidou) des tests moléculaires pour le syndrome d’Ehlers-Danlos pour l’ensemble des demandes faites sur le territoire français. Elle développe un projet de de recherche sur la Dysplasie Fibromusculaire, ainsi que sur des pathologies artérielles rares héréditaires dans l’équipe INSERM du Pr Jeunemaître.

Docteur Nicolas Denarié
Praticien hospitalier du centre de référence et du service de médecine vasculaire/HTA. Spécialiste de l’échodoppler vasculaire, il assure plus particulièrement le suivi échographique des patients atteints de SED vasculaire et de dysplasie fibromusculaire artérielle.

Monsieur Jean-Michael Mazzella
Conseiller en génétique du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares depuis septembre 2011. À l’issue d’une solide formation scientifique en biologie au sein du cursus du Master Développement-Immunologie de l’Université Aix-Marseille II, il a intégré le Master de Conseil Génétique et Médecine Prédictive à la Faculté de Médecine de la Timone (Marseille). Au sein de l’équipe pluridisciplinaire, il travaille en binôme avec les médecins impliqués dans la prise en charge des patients avec atteinte cardiaque et/ou vasculaire héréditaires.

Dr Stéphane Vignes
Interniste de formation, il est Chef de l’Unité de Lymphologie de l’Hôpital Cognacq-Jay. Il est membre de l’International Society of Lymphology et a participé à l’élaboration de recommandations internationales sur le traitement des lymphœdèmes. Il organise la prise en charge pluridisciplinaire au sein d’une équipe comprenant des médecins, des kinésithérapeutes, des podologues, une diététicienne et une psychologue, des patients (enfants, adolescents, adultes) atteints de lymphœdèmes primitifs des membres.

Partenaires associés au Centre de Référence (HEGP)

Pr Pierre Boutouyrie
Au département de Pharmacologie Clinique de l’Hôpital Européen Georges Pompidou, il est à l’origine de l’étude BBEST, la seule étude clinique à l’échelon mondial réalisée dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Celle-ci étudie l’effet préventif d’un bêta-bloquant, le celiprolol, dans la survenue des complications. Il a grandement contribué au développement de l’echotracking vasculaire comme outil non-invasif de phénotypage dans diverses pathologies vasculaires, permettant d’envisager son utilisation comme élément pronostique au cours du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire mais également comme outil de phénotypage non-invasif dans un but de cartographie génétique dans les formes familiales de dysplasie fibromusculaire des artères rénales.

Pr Frank Zinzindohoué
Chirurgien référent du Centre pour la prise en charge des complications digestives du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire à l’Hôpital Européen Georges Pompidou.

Pr Pierre Julia
Il en est le chirurgien vasculaire référent.

Pr Marc Sapoval
Chef du Service de Radiologie Cardio-Vasculaire Interventionnelle de l’Hôpital Européen Georges Pompidou. Il contribue à la prise en charge endovasculaire des sténoses artérielles rénales au cours de la dysplasie fibromusculaire, de la maladie Buerger et de Takayasu mais aussi des complications artérielles au cours du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.

Pr Elie Mousseaux
Il dirige l’Unité Radiologie Vasculaire Non-Invasive de l’HEGP. Il mène actuellement un travail prospectif d’évaluation des lésions artérielles dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire par angioIRM.

Dr Antoine Chedid et Dr Béatrice Fiquet
Responsables du suivi longitudinal des patients atteints de dysplasie fibromusculaire artérielle.

Dr Claire Vulser et Dr Stéphane Donnadieu
Ils prennent en charge la douleur des patients dans le cadre d’une consultation spécialiée à l’Hôpital Européen Georges Pompidou.

Partenaires associés au Centre de Référence (hors HEGP)

Pr Alexandra Benachi
Chef du service d’Obstétrique de Antoine Béclère. Le professeur Beanchi est responsable du suivi des grossesses particulièrement à risque au cours du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.

Dr Denis Trystram
Praticien hospitalier dans le service de neuroradiologie de l’Hôpital Sainte Anne. Il est l’acteur principal de la prise en charge thérapeutique des complications vasculaires endocrâniennes au cours du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, en particulier des fistules carotido-caverneuses. L’équipe d’anesthésie-réanimation, autour du Dr Alain Sermet, joue un rôle central dans l’optimisation péri-opératoire de ces procédures à risque.

Dr Catherine Vignal-Clermont
Neuro-ophtalmologue à la Fondation Rothschild. Elle assure le suivi évolutif des patients présentant ou ayant présenté une fistule carotido-caverneuse dans le cadre d’un syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.

Pr Philippe Bouchard
Responsable du département de Parodontologie de l’UFR d’Odontologie de l’Université Paris 7 et de l’Unité Fonctionnelle Pathologie - Chirurgie Buccale et Parodontale du Service d’Odontologie Hôtel Dieu - Garancière. Spécialiste des maladies parodontales, il est odontologiste référent du centre de référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale (Hôtel-Dieu Garancière). Ses travaux de recherche portent sur les relations entre maladies parodontales et autres maladies et sur l’implantologie orale chirurgicale. Il est l’odontologiste référent des maladies parodontales associées au syndrome d’Ehlers-Danlos (vasculaire et type VII).

Pr Philippe Touraine
Il prend en charge les aspects endocrinologiques et liés à la contraception pour les patientes atteintes de syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.

Dr Laurence Iserin
Cardiologue à l’hôpital Necker et son expertise concerne les valvulopathies de l’enfant et en particulier la bicuspidie aortique dans ses formes syndromiques ou non.