L’équipe du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares

Pr Jean-Noël Fiessinger
Chef du service de Médecine Vasculaire et d’Hypertension artérielle de l’Hôpital Européen Georges Pompidou et coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares. Ses travaux portent sur la maladie de Takayasu pour laquelle il a été le premier à proposer des critères diagnostiques. Il a conduit un essai thérapeutique de référence dans la maladie de Buerger. Il a contribué à faire de la Médecine Vasculaire une discipline universitaire à part entière, et fit partie de la sous section Chirurgie Vasculaire, Médecine Vasculaire du Comité National Universitaire. Il est membre titulaire de l’Académie Nationale de Médecine et Chevalier de la Légion d’Honneur.

Pr Xavier Jeunemaitre
Chef du département de Génétique de l’Hôpital Européen Georges Pompidou et coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares. Il dirige également l’unité INSERM 772 « Gènes et Pression artérielle » au Collège de France. Ses travaux de recherche portent sur les déterminants génétiques de l’hypertension artérielle et de maladies vasculaires anévrysmales. Son équipe a mis en évidence récemment l’implication des gènes WNK1 et WNK4 dans une forme héréditaire rare d’hypertension artérielle avec hyperkaliémie et du gène MYH11 dans la survenue d’anévrysme de l’aorte ascendante associée à la persistance du canal artériel. Il est l’investigateur de l’étude RBM 00-028 réunissant les données sur une cohorte unique à l’échelon mondial de patients atteints de dysplasie fibromusculaire des artères rénales.

Pr Joseph Emmerich
Cardiologue, spécialiste des maladies vasculaires et de la thrombose, il dirige également l’unité INSERM 765 à la faculté de pharmacie "Thrombose : épidémiologie, physiopathologie et thérapeutiques innovantes". Il est responsable de l’unité fonctionnelle de Médecine Vasculaire au sein du service de Médecine Vasculaire - HTA, et participe avec les autres membres de l’équipe à la prise en charge clinique des maladies vasculaires rares, et particulièrement de la maladie de Takayasu et du syndrome d’Ehlers-Danlos de type IV. Il est membre du comité scientifique de l’association internationale Maladie de Buerger et de l’AFSED. Ses travaux de recherche portent sur les thrombophilies, incluant les thrombophilies rares, les déterminants génétiques de la thrombose et la thérapie cellulaire de l’ischémie des membres inférieurs. En collaboration avec l’équipe de l’unité INSERM 772 du Pr Jeunemaître, son unité de recherche va débuter un travail sur l’exploration des syndromes d’Ehlers-Danlos et son traitement à partir d’un modèle pré-clinique.

Pr Pierre-François Plouin
Professeur de médecine vasculaire, il est spécialiste de l’hypertension artérielle (HTA) et dirige l’unité d’HTA de l’HEGP. Il a conduit des études génétiques, épidémiologiques ou thérapeutiques dans l’HTA essentielle ou compliquée, mais son activité de recherche est principalement orientée vers les patients qui ont une HTA ischémique rénale ou d’origine surrénale. Ces patients ont besoin d’un service de référence pour plusieurs raisons : ils ont souvent une HTA résistante au traitement ; ils relèvent d’un traitement interventionnel ; leur maladie peut être familiale et pose alors les problèmes éthiques, psychologiques et techniques d’un dépistage présymptomatique chez les apparentés. Enfin ces affections sont des thèmes vivants de recherche polydisciplinaire. L’unité d’HTA de l’HEGP a l’un des plus grands recrutements mondiaux de dysplasies artérielles rénales et de maladies surrénales. Ceci a permis d’établir de grandes études de cohorte et des collections de matériel biologique et d’obtenir d’importants progrès dans la connaissance de l’origine et du pronostic de ces affections.

Pr Pierre Boutouyrie
Au département de Pharmacologie Clinique de l’Hôpital Européen Georges Pompidou, il est à l’origine de l’étude BBEST, la seule étude clinique à l’échelon mondial réalisée dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Celle-ci étudie l’effet préventif d’un bêta-bloquant, le celiprolol, dans la survenue des complications. Il a grandement contribué au développement de l’echotracking vasculaire comme outil non-invasif de phénotypage dans diverses pathologies vasculaires, permettant d’envisager son utilisation comme élément pronostique au cours du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire mais également comme outil de phénotypage non-invasif dans un but de cartographie génétique dans les formes familiales de dysplasie fibromusculaire des artères rénales.

Dr Emmanuel Messas
Spécialiste en Cardiologie et en Médecine Vasculaire, ancien chef de clinique des Hôpitaux de Paris, praticien hospitalier du centre de référence, le Docteur MESSAS est aussi spécialiste en explorations non invasives ultrasoniques des pathologies vasculaires. Il participe à plusieurs projets de recherche sur le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire et participe à la consultation génétique avec le Professeur JEUNEMAITRE pour la détection et le suivi de ces patients.

Dr Michael Frank
Spécialiste en Cardiologie et en Médecine Vasculaire, ancien Chef de Clinique des Hopitaux de Paris, Praticien Hospitalier au Centre d´Investigations Cliniques de l´HEGP. Le Docteur Frank est consultant en médecine vasculaire, participe à plusieurs projets de recherche sur le syndrome d´Ehlers-Danlos vasculaire et propose une consultation diagnostique des maladies artérielles rares.

Dr Stéphane Vignes
Interniste de formation, il est Chef de l’Unité de Lymphologie de l’Hôpital Cognacq-Jay. Il est membre de l’International Society of Lymphology et a participé à l’élaboration de recommandations internationales sur le traitement des lymphœdèmes. Il organise la prise en charge pluridisciplinaire au sein d’une équipe comprenant des médecins, des kinésithérapeutes, des podologues, une diététicienne et une psychologue, des patients (enfants, adolescents, adultes) atteints de lymphœdèmes primitifs des membres.

Dr Khadija Lahlou-Laforêt
Psychiatre dans le Service de Psychologie Clinique et Psychiatrie de Liaison dirigé par le Pr Silla Consoli à l’Hôpital Européen Georges Pompidou. Après avoir travaillé auprès de patients atteints de maladies génétiques neurodégénératives, elle fait pleinement partie de la consultation multidisciplinaire de prise en charge du Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Elle intervient par un soutien étroit aux patients pendant la longue période d’incertitude diagnostique puis lors du rendu des résultats des tests génétiques. Sa présence au cours du suivi des patients est essentielle pour les malades et les familles en cas de complication, mais également au travers de l’aide apportée aux soignants pour lesquels elle anime des groupes de paroles. Ses travaux de recherche clinique évaluent actuellement le retentissement de l’anxiété et de la dépression sur la survenue de complications somatiques dans cette pathologie.

Mademoiselle Diane Molière
Conseillère en génétique du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares. À l’issue d’une solide formation scientifique en génétique au sein du cursus sélectif qu’est le Magistère Européen de Génétique de l’Université Paris VII, elle a intégré le Master de Conseil Génétique et Médecine Prédictive à la Faculté de Médecine de la Timone (Marseille). Au sein de l’équipe, elle travaille en binôme avec les médecins des différentes spécialités impliquées dans la prise en charge des patients, permettant d’augmenter la qualité des consultations mais aussi les capacités d’accueil du Centre. Elle joue un rôle essentiel d’interface entre patients, associations, médecins traitants et laboratoires réalisant les tests génétiques.

Docteur Béatrice Fiquet
Néphrologue, elle prend en charge dans le Centre le suivi longitudinal des patients atteints de dysplasie fibromusculaire artérielle rénale.

Partenaires associés au Centre de Référence

Docteur Nicolas Denarié
Angéiologue, attaché au service de Médecine Vasculaire de l’Hôpital Européen Georges Pompidou. Celui-ci a une expérience unique des aspects rencontrés en échographie-doppler au cours du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.

Dr Denis Trystram
Praticien hospitalier dans le service de neuroradiologie de l’Hôpital Sainte Anne. Il est l’acteur principal de la prise en charge thérapeutique des complications vasculaires endocrâniennes au cours du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, en particulier des fistules carotido-caverneuses. L’équipe d’anesthésie-réanimation, autour du Dr Alain Sermet, joue un rôle central dans l’optimisation péri-opératoire de ces procédures à risque.

Pr Frank Zinzindohoué
Chirurgien référent du Centre pour la prise en charge des complications digestives du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire à l’Hôpital Européen Georges Pompidou.

Pr Pierre Julia
Il en est le chirurgien vasculaire référent.

Pr Marc Sapoval
Chef du Service de Radiologie Cardio-Vasculaire Interventionnelle de l’Hôpital Européen Georges Pompidou. Il contribue à la prise en charge endovasculaire des sténoses artérielles rénales au cours de la dysplasie fibromusculaire, de la maladie Buerger et de Takayasu mais aussi des complications artérielles au cours du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.

Pr Elie Mousseaux
Il dirige l’Unité Radiologie Vasculaire Non-Invasive de l’HEGP. Il mène actuellement un travail prospectif d’évaluation des lésions artérielles dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire par angioIRM.

Pr Yves Dumez
Chef du service d’Obstétrique de l’hôpital Necker. À ce titre, il contribue avec le Dr Alexandra Benachi, au suivi des grossesses particulièrement à risque au cours du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Les aspects psychologiques plus particulièrement liés aux grossesses dans ce contexte sont pris en charge par le Dr Bérangère Beauquier en collaboration avec le Dr Khadija Lahlou-Laforêt.

Dr Claire Vulser et Dr Stéphane Donnadieu
Ils prennent en charge la douleur des patients dans le cadre d’une consultation spécialiée à l’Hôpital Européen Georges Pompidou.

Dr Catherine Vignal-Clermont
Neuro-ophtalmologue à la Fondation Rothschild. Elle assure le suivi évolutif des patients présentant ou ayant présenté une fistule carotido-caverneuse dans le cadre d’un syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.

Pr Philippe Bouchard
Responsable du département de Parodontologie de l’UFR d’Odontologie de l’Université Paris 7 et de l’Unité Fonctionnelle Pathologie - Chirurgie Buccale et Parodontale du Service d’Odontologie Hôtel Dieu - Garancière. Spécialiste des maladies parodontales, il est odontologiste référent du centre de référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale (Hôtel-Dieu Garancière). Ses travaux de recherche portent sur les relations entre maladies parodontales et autres maladies et sur l’implantologie orale chirurgicale. Il est l’odontologiste référent des maladies parodontales associées au syndrome d’Ehlers-Danlos (vasculaire et type VII).

Pr Philippe Touraine
Il prend en charge les aspects endocrinologiques et liés à la contraception pour les patientes atteintes de syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.

Dr Laurence Iserin
Cardiologue à l’hôpital Necker et son expertise concerne les valvulopathies de l’enfant et en particulier la bicuspidie aortique dans ses formes syndromiques ou non.