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Recherches en cours

Recherche des facteurs génétiques associés à la bicuspidie aortique

Le laboratoire de génétique en collaboration étroite avec le Centre de Référence et les services de Cardiologie médicale et Chirurgicale de l’HEGP travaillent sur les formes familiales de bicuspidie aortique.

En effet, le recueil de données moléculaires, échographiques et cliniques chez plusieurs individus d’une même famille dont plusieurs sont porteurs de bicuspidie ou bien l’un porteur d’une bicuspidie et d’autres d’une autre anomalie cardiaque congénitale (anomalie d’autres valves du coeur, anévrysme ou dissection de l’aorte, persistance du canal artériel...) ou simplement d’un souffle au coeur, peut permettre d’identifier un ou des gènes jouant un rôle dans la survenue de cette maladie.

A terme, la découverte d’un ou de nouveaux gènes peut permettre de mieux comprendre le mécanisme de la maladie et éventuellement ouvrir la voie à de nouvelles approches thérapeutiques.

Elle permettrait en outre d’envisager le dépistage biologique d’une susceptibilité génétique à certaines maladies cardiaques constitutionnelles chez des membres de votre famille qui ne présentent pas de manifestations cardiaques.

Comment participer à ces travaux de recherche ?

Si dans votre famille est connue la présence de plusieurs bicuspidie aortiques ou d’une bicuspidie et d’une autre anomalie cardiaque, vous pouvez contacter le Centre en appelant sa secrétaire au 01 56 09 37 55 et/ou en faxant vos coordonnées et les principaux éléments de votre dossier médical au 01 56 09 20 40. Elle vous contactera ensuite, après avis des médecins du Centre, pour vous proposer un rendez-vous de consultation adaptée à votre situation et à votre demande.



Bicuspidie aortique familialedysplasie fibromusculaire artérielleMaladie de BuergerSyndrome d'Ehlers-Danlos vasculaireMaladie de TakayasuLymphoedème primitif