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Accès au laboratoire Comment procéder à la demande d’un diagnostic génétique de syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire ?La procédure se passe en deux temps : 1) Un dossier de demande de test génétique doit d’abord être envoyé au laboratoire de génétique de l’HEGP. Celui-ci doit comprendre :
Ce dossier sera présenté lors de la réunion pluridisciplinaire bimensuelle réunissant les biologistes et les médecins du Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares de l’HEGP. 2) Lorsque la demande de test est validée, un courrier vous est adressé précisant les dates possibles pour la réception des fibroblastes cutanés (technique de référence). La biopsie doit être réalisée et la culture primaire de fibroblastes menée sur le site prescripteur. Deux flasques T25 à confluence sont nécessaires au laboratoire pour pouvoir réaliser le diagnostic génétique. Les flasques, munies de bouchons hermétiques, doivent être remplies en totalité par du milieu de culture pour éviter toute souffrance cellulaire. Elle doivent être envoyées dans une boite permettant un transport sûr. Le transport est réalisé à température ambiante.
Laboratoire de génétique Hôpital Européen Georges Pompidou 20 rue Leblanc 75908 Paris Cedex 15
A l’arrivée des cellules au laboratoire de génétique, un accusé de réception indiquant l’état des cultures est envoyé au laboratoire expéditeur. La culture secondaire réalisée à l’HEGP permet d’obtenir deux boites T75 à partir desquelles les ARNs seront extraits pour étude du cDNA du gène COL3A1. Le délai de rendu des résultats varie de trois à six mois. Si cela est plus simple, la biopsie cutanée peut aussi être réalisée à l’HEGP. (Voir Comment consulter). |
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Une fiche de renseignements cliniques.
