Centre de référence des maladies vasculaires rares

Contacts en cas d'urgence médicale

Dr M Frank — 2009-02-25T09:07:37Z

A la disposition des médecins et des patients

En cas d'urgence et en dehors heures d'ouverture du secrétariat, vous pouvez téléphoner au 01 56 09 50 40 (répondeur avec les coordonnées des médecins du centre de référence) ou au 01 56 09 30 83 où serez mis en contact avec un médecin d'astreinte du service de Médecine Vasculaire de l'Hôpital Européen Georges Pompidou.

En cas d'urgence absolue vous pouvez composer directement le 06 62 67 80 53 (24h/24 tous les jours en cas de non réponse aux numéros précédents).

Centres de compétence régionaux pour les maladies vasculaires rares

Dr M Frank — 2009-02-16T08:13:33Z

Les centres de compétence participent à l'ensemble des missions qui ont été confiées au centre de référence. Ils permettent une prise en charge de proximité pour les patients atteints d'une maladie vasculaire rare.

Les centres de compétence des maladies vasculaires rares et les pathologies respectives pour lesquelles ils proposent une prise en charge sont listés par département.

Bouches-du-Rhône

Unité d'Hypertension Artérielle
Dr Silhol
Hôpital la Timone
Boulevard Jean Moulin
13385 Marseille Cedex 5
Tél : 04 91 38 63 99
Fax : 04 91 38 64 70
Spécialisation :
. Fibrodysplasie

Calvados

Service de Médecine Vasculaire
Dr Le Hello
Hôpital de la côte de nacre
Avenue de la côte de nacre
14033 Caen Cedex
Tél : 02 31 06 49 05
Fax : 02 31 06 51 65
Spécialisations :
. Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
. Fibrodysplasie
. Maladie de Takayasu
. Maladie de Buerger
. Bicuspidie aortique familiale
. Lymphoedèmes congénitaux

Finistère

Service de Médecine Vasculaire
Dr Bressolette
CHU de Brest
Boulevard Tanguy Prigent
29609 Brest Cedex
Tél : 02 98 34 75 45
Fax : 02 98 34 78 60
Spécialisations :
. Maladie de Takayasu

Haute-Garonne

Service de Médecine Vasculaire
Pr Bura-Rivière
Hôpital Rangueil
1, avenue du Pr Poulhès
31059 Toulouse Cedex 9
Tél : 05 61 32 24 38
Fax : 05 61 32 26 34
Spécialisations :
. Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
. Fibrodysplasie
. Maladie de Takayasu
. Maladie de Buerger
. Bicuspidie aortique familiale
. Lymphoedèmes congénitaux

Gironde

Service de Médecine Vasculaire
Pr Constans
Hôpital Saint André
1, rue Jean Burguet
33075 Bordeaux Cedex
Tél : 05 56 79 58 16
Fax : 05 56 79 58 03
Spécialisations :
. Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
. Maladie de Takayasu
. Maladie de Buerger

Hérault

Service de Médecine Interne et Médecine Vasculaire
Pr Quere
Hôpital Saint Eloi
80, avenue Augustin Fliche
34295 Montpellier Cedex 5
Tél : 04 67 33 70 25
Fax : 04 67 33 70 23
Spécialisations :
. Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
. Fibrodysplasie
. Maladie de Takayasu
. Maladie de Buerger
. Bicuspidie aortique familiale
. Lymphoedèmes congénitaux

Indre et Loire

Service de Dermatologie
Pr Vaillant
Hôpital Trousseau
Avenue de la république
37044 Tours Cedex 9
Tél : 02 47 47 46 25
Fax : 02 34 38 95 15
Spécialisations :
. Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
. Fibrodysplasie
. Maladie de Takayasu
. Maladie de Buerger
. Bicuspidie aortique familiale
. Lymphoedèmes congénitaux

Isère

Service de Cardiologie
Pr Baguet
Hôpital Nord de Grenoble
BP 127 38043 Grenoble Cedex 9
Tél : 04 76 76 54 40
Fax : 04 76 76 55 59
Spécialisation :
. Fibrodysplasie

Lorraine

Unité de Médecine Interne et Vasculaire
Pr Wahl
Hôpital Brabois
rue du Morvan
54511 Vandoeuvre les Nancy Cedex
Tél : 03 83 15 36 14
Fax : 03 83 15 36 16
Spécialisations :
. Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
. Fibrodysplasie
. Maladie de Takayasu
. Maladie de Buerger
. Bicuspidie aortique familiale
. Lymphoedèmes congénitaux

Nord

Service de Médecine Interne
Dr Lambert
Hôpital Claude Huriez
rue Michel Polonovski
59037 Lille Cedex
Tél : 03 20 44 42 95 06
Fax : 03 20 44 54 59
Spécialisations :
. Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
. Fibrodysplasie
. Maladie de Takayasu
. Maladie de Buerger
. Bicuspidie aortique familiale
. Lymphoedèmes congénitaux

Puy-de-Dôme

Service de Radiologie B Pôle d'Imagerie
Pr Boyer
Hôpital Montpied
58, rue Montalemebert BP 69
63003 Clermont-Ferrand Cedex 1
Tél : 04 73 75 17 32
Fax : 04 73 75 17 35
Spécialisation :
. Fibrodysplasie

Bas-Rhin

Service des Maladies Vasculaires
Pr Stephan
Nouvel hôpital civil de Strasbourg
Place de l'hôpital
67091 Strasbourg Cedex
Tél : 03 69 55 05 83
Fax : 03 69 55 17 95
Spécialisations :
. Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
. Maladie de Takayasu
. Maladie de Buerger
. Lymphoedèmes congénitaux

Rhône

Service de Génétique
Pr Plauchu
Hôpital Hôtel-Dieu
Place de l'hôpital
69288 Lyon Cedex 02
Tél : 04 72 41 32 94
Fax : 04 72 41 31 46
Spécialisations :
. Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
. Fibrodysplasie
. Maladie de Takayasu
. Maladie de Buerger
. Bicuspidie aortique familiale

Haute-Vienne

Service de Chirurgie Thoracique et Cardio-vasculaire et Angiologie
Pr Lacroix
CHU Dupuytren
2, avenue Martin Luther King
87042 Limoges Cedex
Tél : 05 55 05 63 71
Fax : 05 55 05 63 84
Spécialisations :
. Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
. Fibrodysplasie
. Maladie de Takayasu
. Maladie de Buerger
. Bicuspidie aortique familiale
. Lymphoedèmes congénitaux

Carte de soins et d'urgence

Dr M Frank — 2009-02-12T18:03:58Z

La Direction Générale de la Santé a édité dans le cadre du plan national "maladies rares 2005-2008" une carte de soins et d'urgence, destinée à améliorer la prise en charge des patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire.

Cette Carte est personnelle et contient deux volets :

1. Un volet soins.

Il contient des informations d'ordre médical. Y sont repertoriés les éventuelles lésions artérielles ou évènements connus, les traitements en cours et les coordonnées du(des) médecin(s) référent(s).

2. Un volet d'informations et de conseils, destiné aux patients.

Il contient des informations relatives à la maladie et des éléments de conduite à tenir en cas d'évènement suspect (p.ex. douleur thoracique ou abdominale inhabituelle).

Ce passeport est à la disposition des patients auprès du centre national de référence et des centres de compétence régionaux. Il est rempli et tenu à jour par le(s) médecin(s) référent(s).

How to consult

Dr M Frank — 2008-11-02T19:29:04Z

In case of an emergency, You may call directly + 33 (0)1 56 09 50 40

Rare Vascular Diseases Reference Center: Outpatient Consultations

In case of non urgent appointments, patients should be referred by their primary care physician or specialist. Motive of consultation, patient's symptoms and his medical history should be described in a brief letter or report.

This document should be sent to:

Postal address :
Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares
7ème étage Pôle B
Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP)
20-40, rue Leblanc
75908 Paris Cedex 15
by fax: + 00 33 (1) 56 09 20 40
by email : contact@maladiesvasculairesrares.com

Depending on which pathology You are referred for, Your demand will be dispatched to the most appropriate physician of our team. The secretary will then contact You directly for an appointment date and time.

If an underlying genetic vascular disease is suspected or possible, Your appointment will be preceeded by a short interview with our genetic counselor Mrs D. Molière, to establish relevant familial history and to draw Your familiy tree.

On the day of Your appointment, You should bring:

a valid personal ID.
relevant documentation about Your personal health care provider.
any previous examination results in Your possession
a list or prescription of all ongoing medications

Hôpital Européen Georges Pompidou

20-40 rue Leblanc 75015 Paris.


01. Plan d'accès à l'HEGP

Access map

Public transportation :

By Metropolitan: line 8, Balard station.
By Bus
- Line 88, last stop: HEGP
- Line 42, last stop: HEGP
  
  02. Plan de l'HEGP

PC, either bus stops: "esplanade Henri de France", or "Balard", or "Bassin d'Essai".

RER Line C, Boulevard Victor station.
Tramway Line T3, Balard station.

Shortly before Your appointment, You should report Your arrival to the "POMA", located on the same level, 7th floor concourse B .
Hospital map

Hôpital de la Fondation Cognacq-Jay

15 rue Eugène Million 75015 Paris.

Access map


Plan d'accès à l'hôpital de la Fondation Cognacq-Jay

Public Transportation :

By Metropolitan
- Line 8, Boucicaut station
- Ligne 12, Convention station
By Bus
- Line 62
- Line 39
- Line 80

Rare Vascular Diseases Reference Center, contacts

Secretary opening hours : from 8:30am to 1:00pm and from 2:00pm to 4:00pm

Phone : + 00 33 (0)1 56 09 50 41
Fax: + 00 33 (0)1 56 09 20 40
Email : contact@maladiesvasculairesrares.com

In case of an emergency, You may call directly + 00 33 (0)1 56 09 50 40

Recherches en cours

jerome — 2007-08-25T23:20:51Z

Recherche de facteurs génétiques de susceptibilité à la dysplasie fibromusculaire artérielle

Recueil de formes familiales de dysplasie fibromusculaire

Environ 6% des dysplasies fibromusculaires des arères rénales sont familiales. Compte tenu de la rareté de la maladie, ces familles sont rarissime et donc particulièrement précieuses lorsque l'on cherche à indentifier un ou des gènes liés à la maladie par des méthodes de cartographie génétique.

On appelle cela des "analyses de liaison" et elles autorisent d'additionner les données issues de plusieurs familles pour tenter d'isoler une région du génome possiblement incriminée dans la survenue de la dysplasie fibromusculaire. On recherche ensuite dans cette portion de l'ADN, un ou des gènes responsables de la maladie.

Le Centre de Référence a déjà pu colliger les données de 6 familles mais cela est encore insuffisant pour permettre une analyse assez fine du génome.

La mise en évidence d'un ou de gènes associés à la dysplasie pourrait permettre une meilleure compréhension des mécanismes de la maladie et du fonctionnement.

S'il existe dans votre famille, plusieurs personnes atteintes de dysplasie fibromusculaire des artères rénales ou des carotides, ou bien si dans votre famille, on note la présence de personnes atteintes de dysplasie fibromusculaire et d'autres sujets ayant une hypertension artérielle sévère ou à un âge jeune ou ayant fait un accident cérébral précoce.

Il est utile de consulter pour vérifier la juste prise en charge des patients en termes de traitement.

Il est très précieux pour les équipes de recherche, si vous le souhaitez, de participer à cette étude familiale.

Vous pouvez contacter le Centre en appelant sa secrétaire au 01 56 09 37 55 et/ou en faxant vos coordonnées et les principaux éléments de votre dossier médical au 01 56 09 20 40. Elle vous contactera ensuite, après avis des médecins du Centre, pour vous proposer le rendez-vous de consultation le plus adapté à votre situation et à votre demande.

Recueil d'artères rénales dysplasiques et témoins

En collaboration avec Le Dr Florence Pinet (Institut Pasteur, Lille) et le Dr Luc Camoin (Institut Cochin), le Dr Jérôme Perdu mène une étude de protéomique différentielle visant à comparer les protéines exprimées :

dans des fragments d'artères rénales dysplasiques (usuellement opérées car au-delà de toute ressource endovasculaire)

à celles exprimées dans des artères rénales témoins (artères de pièces opératoires de néphrectomies élargies pour carcinome et/ou polykystose rénale (l'absence de dysplasie étant vérifiée en anatomopathologie).

Le prélèvement et la congélation doit avoir lieu immédiatement au bloc opératoire dans l'azote liquide.

L'équipe recherche à développer tout partenariat avec les services de néphrologie ou urologie susceptibles d'avoir accès à des artères rénales.

Que vous soyez néphrologue ou urologue, si vous êtes motivés et intéressés, vous pouvez appeler le Dr Jérôme Perdu au 01 56 09 37 55 afin d'organiser le recueil d'artères dans votre service.

Recherches en cours

jerome — 2007-08-25T17:15:35Z

Recherche des facteurs génétiques associés à la bicuspidie aortique

Le laboratoire de génétique en collaboration étroite avec le Centre de Référence et les services de Cardiologie médicale et Chirurgicale de l'HEGP travaillent sur les formes familiales de bicuspidie aortique.

En effet, le recueil de données moléculaires, échographiques et cliniques chez plusieurs individus d'une même famille dont plusieurs sont porteurs de bicuspidie ou bien l'un porteur d'une bicuspidie et d'autres d'une autre anomalie cardiaque congénitale (anomalie d'autres valves du coeur, anévrysme ou dissection de l'aorte, persistance du canal artériel...) ou simplement d'un souffle au coeur, peut permettre d'identifier un ou des gènes jouant un rôle dans la survenue de cette maladie.

A terme, la découverte d'un ou de nouveaux gènes peut permettre de mieux comprendre le mécanisme de la maladie et éventuellement ouvrir la voie à de nouvelles approches thérapeutiques.

Elle permettrait en outre d'envisager le dépistage biologique d'une susceptibilité génétique à certaines maladies cardiaques constitutionnelles chez des membres de votre famille qui ne présentent pas de manifestations cardiaques.

Comment participer à ces travaux de recherche ?

Si dans votre famille est connue la présence de plusieurs bicuspidie aortiques ou d'une bicuspidie et d'une autre anomalie cardiaque, vous pouvez contacter le Centre en appelant sa secrétaire au 01 56 09 37 55 et/ou en faxant vos coordonnées et les principaux éléments de votre dossier médical au 01 56 09 20 40. Elle vous contactera ensuite, après avis des médecins du Centre, pour vous proposer un rendez-vous de consultation adaptée à votre situation et à votre demande.

Description de la maladie

jerome — 2007-06-16T09:34:00Z

Qu'est-ce que la bicuspidie aortique ?

La valve aortique se situe à la sortie du ventricule gauche qui éjecte dans l'aorte (gros vaisseau qui donne des vaisseaux pour tout l'organisme). Une valve aortique normale a trois feuillets valvulaires qui s'ouvrent et se ferment pour contrôler le flux dans l'aorte. Quand le cœur (ventricule gauche) se contracte, les feuillets valvulaires s'écartent. Quand ils se ferment, ils forment un sigle « mercedes ».


Valve aortique normale: Sigle "Mercedes"

A l'opposé dans la bicuspidie il n'y a que deux feuillets qui ont la forme d'une « bouche de poisson ». Cette « anomalie » est aussi associée à une anomalie de la structure de l' aorte.


Bicuspidie aortique: Fusion de 2 cuspes en un raphé

Elle atteint environ 1% de la population, et plus fréquemment les hommes. Le plus souvent la bicuspidie est isolée, mais elle est aussi associée à d'autres anomalies congénitales du cœur : la coarctation aortique , le canal artériel, ou à des anomalies génétiques (syndrome de Turner, syndrome de Wiliams).

Comment pose-t-on le diagnostic ?

En fonction du degré de malformation de la valve et du degré de mauvais fonctionnement de cette valve, le flux à travers cette valve peut être anormal et on peut entendre un souffle à l'auscultation qui peut faire découvrir cette anomalie. Cependant si la valve fonctionne normalement, (ce qui est la cas fréquemment) cette anomalie peut être complètement silencieuse et seule, l'échographie cardiaque pourra en faire le diagnostic. Avec le temps, la fonction de la valve peut se détériorer sous deux formes ; La valve peut fuir et entraîne alors une surcharge de travail pour le cœur si cette fuite est importante, ou au contraire devenir rétrécie, constituant un obstacle à la sortie du cœur. Elle peut aussi être découverte devant un dilatation de l'aorte qui est souvent associée a cette pathologie . Enfin, une infection de la valve appelée endocardite peut révéler cette anomalie.

Quelles sont les complications de la bicuspidie aortique ?

• Le mauvais fonctionnement de la valve peut conduire a une défaillance du cœur. Les symptômes sont un essoufflement d'effort , parfois même des malaises.

• L'infection de la valve appelée endocardite . Pour aller se fixer sur la valve ce germe doit se trouver dans le sang. Pour qu'il y ait passage de germe dans le sang, il faut qu'il y ait effraction vasculaire ; ceci est le plus souvent le cas au cours de soins dentaires, mais aussi au cours d'infections dermatologiques (acné « bricolé », piercing, tatouage). Les germes trouvent des flux turbulents dans le cœur peuvent se nicher dans les valves et donner un infection qui évolue à bas bruit.

• L'atteinte associée de l'aorte ascendante est connue depuis quelques années. Il s'agit d'une dilatation du gros vaisseau aortique, et peut se compliquer si la dilatation est importante de déchirure de la paroi du vaisseau encore appelée dissection. Ceci est un évènement rare mais grave.

Comment surveille-t-on les patients ayant une bicuspidie aortique ?

Tout dépend du degré d'atteinte de la valve, et du vaisseau. L'échographie permet de surveiller l'évolution des lésions valvulaires mais ne permet pas toujours de voir toute l'aorte. On fait ainsi appel à des examens comme l'IRM et le scanner qui permettent de bien voir toute l'aorte.

Description de la maladie

jerome — 2007-06-07T13:40:13Z

Qu'est-ce qu'un lymphœdème primitif ?

Les lymphœdèmes primitifs sont la conséquence d'un fonctionnement insuffisant du système lymphatique responsable d'une stase de la lymphe entraînant elle-même une augmentation de volume du membre atteint.

La lymphe a pour rôle de "récupérer" les liquides, protéines, cellules qui sont dans le secteur extra-cellulaire. Avec l'évolution du lymphœdème, l'accumulation de lymphe entraînent des modifications des tissus : la peau devient plus épaisse avec parfois des dépôts de graisse qui participent aussi à l'augmentation de volume.

Les lymphœdèmes primitifs sont le plus souvent sporadiques, c'est-à-dire qu'ils ne touchent qu'une seule personne dans la famille. Les formes familiales sont très rares (1 à 3%). Dans d'autres cas exceptionnels, les lymphœdèmes peuvent faire partie de syndromes malformatifs et/ou génétiques plus complexes.

La fréquence du lymphœdème n'est pas précisément connue car il existe des formes minimes qui n'amènent pas les patients à consulter. On l'estime à 1 cas pour 6000 à 10000 habitants.

Comment se manifeste-t-il ?

Le lymphœdème débute le plus souvent avant l'âge de 35 ans, parfois à l'adolescence voire dans l'enfance. Il existe aussi des lymphœdèmes présents dès la naissance. Les femmes sont plus fréquemment atteintes que les hommes.

Les lymphœdèmes touchent les membres inférieurs, très rarement les membres supérieurs ou les organes génitaux externes. Le lymphœdème débute sur le dos du pied et peut, plus ou moins rapidement, s'étendre vers le mollet et la cuisse. Un seul membre peut être atteint en totalité et lorsque l'atteinte est bilatérale, seule la partie en dessous de genou est touchée.

Les lymphœdèmes ne sont pas douloureux mais entraînent fréquemment une impression de lourdeur ou de pesanteur.

Comment pose-t-on le diagnostic de lymphœdème ?

Le diagnostic de lymphœdème est fait à l'examen clinique. Il existe un œdème du dos du pied qui est "élastique", associé à une accentuation des plis de flexion des orteils qui ont un aspect "carré". Les zones rétro-malléolaires sont souvent comblées.

Les lymphœdèmes du membre supérieur, très rares, sont pour la plupart congénitaux et/ou associés à une atteinte des membres inférieurs. La main est toujours atteinte.

Il est bien sûr important d'éliminer les autres causes d'œdème en particulier cardiaque, rénale ou veineuse.

Quelles sont les complications possibles ?

La principale complication est la survenue d'érysipèle qui est une infection à streptocoques. L'érysipèle survient de façon brutale, avec une fièvre élevée, des frissons, une rougeur du mollet (voire de la cuisse), avec douleurs et augmentation de volume. Le traitement repose sur les antibiotiques comme l'amoxicilline et en cas d'allergie sur la pristinamycine. La bactérie "rentre" dans la peau par une petite effraction cutanée, surtout un intertrigo interorteil (mycose) qu'il faut aussi traiter par antimycotiques. Parfois les érysipèles sont récidivants.

Les lymphœdèmes sont des maladies chroniques qui peuvent entraîner un retentissement social, fonctionnel et psychologique parfois important.

Faut-il faire des explorations complémentaires ?

Elles ne sont pas indispensables mais un écho-Doppler sera fait pour éliminer une pathologie veineuse. De même un scanner abdomino-pelvien est souvent prescrit. La lymphoscintigraphie est un examen utile pour confirmer le diagnostic et apprécier le système lymphatique des deux membres.

Prise en charge thérapeutique des lymphœdèmes

Le traitement du lymphœdème comprend deux phases distinctes :

La première phase, dite "intensive" a pour objectif de réduire le volume". Elle peut se faire en hospitalisation ou en ambulatoire. Elle consiste à appliquer des bandages peu élastiques multicouches avec des bandes à allongement court (type Somos®) sur un capitonnage de mousse ou de coton. Ces bandages sont gardés 24h/24, renouvelés tous les jours pendant 2 à 3 semaines, et permettent une diminution de volume de 30 à 40%. On y associe des mouvements de gymnastique et des drainages lymphatiques manuels pour augmenter leur efficacité. Ces bandages sont appris au patient (et éventuellement) à l'entourage qui pourra les réaliser régulièrement pour encore faire diminuer le volume du lymphœdème.

La deuxième phase du traitement, dite "d'entretien" au long cours, a pour objectif de maintenir le volume réduit. Elle repose sur le port quotidien de bas de compression élastique (appelés aussi contention) de classe élevée 3 ou 4 le plus souvent en superposition. Ces bas sont à remplacer tous les 3 à 4 mois. On y associe des bandages peu élastiques la nuit à une fréquence au moins égale à 3 par semaine. Les drainages lymphatiques manuels peuvent être utiles.

D'autres mesures peuvent y être associées :

Des conseils diététiques voire un suivi nutritionnel en cas de surcharge pondérale car l'excès de poids peut augmenter le volume du lymphœdème.
Des soins de peau : hydratation de la peau qui est souvent sèche, prévention et traitement des intertrigos interorteils.
Des soins de pédicurie.
Une prise en charge psychologique.
Des conseils pour éviter l'augmentation de volume du lymphœdème : éviter la station debout prolongée, les activités physiques violentes.

• Dans le Centre de Référence, le Dr Stéphane Vignes s'occupe spécifiquement du suivi des patient(e)s.

Pour prendre rendez-vous, référez vous à la rubrique Comment consulter.

Références bibliographiques

jerome — 2007-02-21T17:15:20Z

Références

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Perdu J, Boutouyrie P, Lahlou-Laforêt K, Khau Van Kien P, Denarié N, Mousseaux E, Sapoval M, Julia P, Zinzindohoué F, Touraine P, Dumez Y, Trystram D, Jeunemaitre X, Gimenez-Roqueplo AP, Fiessinger JN pour le Groupe Multidisciplinaire de prise en charge du Syndrome d'Ehlers-Danlos Vasculaire. Le syndrome d'Ehlers-Danlos Vasculaire. Presse Med. 2006 ;35:1864-75.

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Description de la maladie

jerome — 2007-02-21T17:04:53Z

Préambule

Dans la majorité de maladies rares, les études médicales réalisées portent sur un faible nombre de patients rendant difficiles de tirer des conclusions statistiques fiables. Ainsi, dans le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, comme dans d'autres maladies rares, les données et chiffres issus des articles médicaux doivent être maniés avec grande prudence. Dans tous les cas, ils doivent être discutés avec le médecin ou le généticien, et interprétés avec réserves. Aucun chiffre ne doit être pris pour argent comptant et les notions statistiques utilisées doivent être expliquées au patient. Combien de patients connaissent la différence entre les notions statistiques de médiane et de moyenne ?

Par ailleurs, les données statistiques issues des travaux médicaux n'ont de valeur que générale, pour un groupe de patients particulier et ne peuvent s'appliquer directement à une personne donnée. Cela est d'autant plus important à garder en tête qu'il existe le plus souvent une grande variabilité des signes des maladies d'une famille à l'autre et même d'une personne à l'autre au sein d'une même famille.

Il faut noter également que certaines données recueillies dans des livres ou sur internet sont parfois anciennes ou erronées et que seul le médecin peut faire la synthèse des éléments les plus récents fournis par les articles scientifiques.

Enfin, un dernier point doit être pris en considération lorsque que l'on interprète les données fournies par les travaux médicaux sur les maladies rares, c'est que les médecins ont souvent tendance à publier des articles "spectaculaires" et donc volontiers d'une gravité particulière. Lorsque les choses se passent bien, l'intérêt des lecteurs est souvent considéré a priori comme moindre. Cet état de fait introduit un biais tendant à donner une image de gravité plus prononcée de l'évolution d'une maladie rare.

Finalement, même si les études médicales apportent de réelles informations sur une maladie, il est extrêmement important de se garder de conclusion hâtives et d'appliquer des chiffres parfois partiellement inexacts ou inadaptés à un cas particulier, sans en avoir parlé avec un médecin.

Nomenclature

Les syndromes d'Ehlers-Danlos ont historiquement en commun une hyperélasticité de la peau, une hypermobilité articulaire et une fragilité des tissus. Cette parenté a été décrite au début du siècle par les Drs Ehlers et Danlos.

Cependant la forme vasculaire (anciennement type IV) est une forme complètement à part des formes où les signes cutanés prédominent (appelées formes classiques, anciennement type I et II) et des formes où les complications articulaires (entorses, luxations, douleurs) sont majoritaires (ce sont les formes hypermobiles, anciennement type III).

Il est important de noter que, contrairement à ce qu'aurait pu suggérer la numérotation des types, il n'est pas possible de passer d'une forme ou d'un type à l'autre et encore moins d'être atteint de deux formes ou types différents de la maladie. Les types ne sont pas non plus les stades de gravité d'une même maladie, ils ne correspondent qu'à une classification qui n'est plus utilisée.

A part cette parenté historique, le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est une maladie distincte des autres formes de syndromes d'Ehlers-Danlos.

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire ?

Mécanisme de la maladie

Le SEDv est lié à des anomalies du collagène III. Ce collagène III est trouvé normalement dans la peau et les articulations mais surtout dans la paroi des artères (les vaisseaux qui mènent le sang oxygéné du cœur aux organes), dans la paroi du gros intestin (particulièrement sa partie gauche appelée côlon sigmoïde) et dans la paroi de l'utérus chez les femmes. Les anomalies du collagène III entraînent une fragilité toute particulière de ces différents organes.

La peau

La fragilité de la peau se manifeste par une tendance accrue à faire des bleus en dehors de toute anomalie de la coagulation et parfois même de manière spontanée. La cicatrisation est souvent retardée et les cicatrices peuvent avoir avec le temps tendance à s'élargir et prendre des aspects particuliers : cicatrices "chéloïdes" (avec excès de peau), cicatrices "papyracées" (ayant un aspect plissé en parchemin) ou cicatrices "atrophiques" (rétractées). L'hyperélasticité de la peau, examinée au niveau des coudes et du dos des mains est habituellement minime ou absente.

Morphotype

De manière inconstante, certains patients peuvent présenter d'autres signes appelés "acrogériques". Il s'agit essentiellement, au niveau du visage, de lobules des oreilles peu développés, de lèvres peu ourlées, d'une arête du nez fine et d'un aspect un peu cerné des yeux. En général, lorsque ces signes sont présents, la peau du décolleté est également fine et transparente laissant apparaître les petits vaisseaux sous-cutanés et les doigts sont effilés (c'est l'acrogérie).

Les articulations

De manière rare, des entorses ou des luxations peuvent survenir mais dans l'immense majorité des cas, l'hyperlaxité articulaire est absente ou minime au cours du SEDv, ne concernant alors que les articulations des doigts. Cela a très rarement un retentissement fonctionnel.

Les artères

Au cours du SEDv, la paroi des artères est mince et les artères sont très distensibles. Cela leur confère une fragilité particulière avec le risque de constitution d'anévrysme (dilatation localisée de l'artère), de dissection artérielle (la partie toute interne de la paroi de l'artère se déchire et le sang se met à circuler à l'intérieur de la paroi de l'artère) ou de rupture de l'artère avec un risque d'hémorragie de gravité variable. De ces complications artérielles découlent des mesures de prévention absolument essentielles qui seront détaillées plus loin de même que les traitements possibles.

Le côlon sigmoïde

De même que la paroi des artères, celle du gros intestin est fine et fragile. Le risque essentiel est la perforation qui peut aboutir à une infection de la cavité abdominale appelée péritonite. Ici également la prévention est centrale et sera abordée plus loin.

L'utérus

Le défaut de collagène III dans l'utérus se traduit par une fragilité accrue de celui-ci. Les risques sont la perforation lors de gestes médicaux endo-utérins et la rupture utérine à l'accouchement chez les femmes enceintes. La grossesse pose d'autres problèmes que le seul risque utérin qui seront abordés plus loin.

Génétique

Pathologie moléculaire

Le collagène III est une grosse protéine formée de trois molécules de procollagène III enroulées en une hélice qui garantit la solidité du collagène. Chaque molécule de procollagène est formée d'une suite ordonnée d'acides aminés selon un schéma répétitif précis qui donne sa stabilité à l'hélice. Au cours du SEDv, l'hélice est fragilisée par une anomalie du procollagène III liée à une mutation du gène COL3A1, le gène responsable de l'ordonnancement précis des acides aminés du procollagène III.

Mode de transmission

Dans un cas sur deux, la maladie n'a pas d'emblée de caractère familial et un seul individu est initialement atteint : on appelle cela une forme "sporadique" de SEDv. Le mode de transmission pour cette personne est le même que dans les formes familiales.

Dans les familles, le SEDv se transmet de manière "autosomique dominante".

"Autosomique" signifie qu'autant d'homme que de femme peuvent être atteints de la maladie : la transmission n'est pas liée au sexe.

"Dominant" signifie qu'une seule mutation du gène COL3A1 (que ce soit sur la copie du gène héritée du père ou sur la copie du gène héritée de la mère) suffit pour entraîner la maladie. Ce mode "dominant" de transmission implique que chaque malade a une chance sur deux, au hasard, de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Si l'enfant hérite de la mutation et est donc atteint, il aura de manière similaire une chance sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Si l'enfant n'a pas hérité de mutation, il est indemne, ne peut pas transmettre la maladie et celle-ci ne réapparaîtra pas dans les générations futures : dans la transmission "dominante", la maladie ne "saute" pas de génération.

Diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire

Le diagnostic de SEDv peut-être suspecté par le médecin lorsque survient une complication ou simplement par l'examen clinique qui peut mettre en évidence des anomalies de la peau, des bleus survenant spontanément ou un morphotype acrogérique par exemple. Des critères, appelés critères de Villefranche sur Mer, ont été établis pour aider au diagnostic (Tableau 1). Ils présentent des critères majeurs et mineurs de suspicion de la maladie mais ne peuvent en aucun cas permettre de diagnostiquer avec certitude la maladie. Il s'agit d'une aide pour le médecin pour savoir quand proposer un test génétique.

Dans ces critères mineurs figurent d'autres complications possibles du SEDv qui sont :

> Les varices : une dilatation excessive et souvent précoce des veines des jambes.

> Le pied-bot qui est une déformation du pied, orienté en bas et en dedans.

> Le pneumothorax : il s'agit d'un décollement du poumon gênant la respiration.

> La rétraction des gencives ou des saignements importants au brossage.

> La rupture d'un tendon (souvent tendon d'Achille) ou d'un muscle pour un effort minime.

> La fistule carotido-caverneuse : communication anormale entre une artère et une veine intracrânienne.

> La notion d'un SEDv dans la famille.

Critères majeurs	Critères mineurs
Peau fine, translucide	Acrogérie
Rupture ou fragilité artérielle	Hyperlaxité des petites articulations
Rupture ou fragilité digestive	Rupture tendineuse ou musculaire
Rupture ou fragilité utérine	Pied-bot en varus équin
Ecchymoses extensives	Varices de développement précoce
Morphotype facial caractéristique	Fistule artério-veineuse carotido-caverneuse
	Pneumo- ou hémopneumothorax
	Rétraction gingivale
	Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire dans la famille
	Mort subite inexpliquée chez un parent proche

Tableau 1 : Critères de Villefranche sur Mer. On considère que la présence de deux critères majeurs doit inciter à proposer un test génétique.

Test génétique

La mis en évidence d'une mutation du gène COL3A1 est le seul et unique moyen de porter le diagnostic de SEDv avec certitude. Le test génétique est réalisé dans le cadre d'une équipe pluridisciplinaire. Il est précédé d'un entretien avec le psychiatre de l'équipe qui aide le patient à envisager les conséquences qu'aura pour lui et sa famille le résultat du test qu'il soit positif ou négatif.

A l'heure actuelle, l'étude du gène COL3A1 nécessite la réalisation, sous anesthésie locale, du prélèvement de petits fragments superficiels de peau usuellement sous le bras (c'est la "biopsie cutanée"). Les cellules de la peau sont ensuite cultivées puis l'étude du gène est réalisée.

Cette technique lourde explique que les résultats ne sont habituellement pas disponibles avant 3 à 6 mois. Des mesures de prévention sont prises en attendant suivant le principe de précaution. Une fois le résultat connu, celui-ci est expliqué et rendu par écrit au patient lors d'une consultation qui permet également si le patient est atteint de réexpliquer les mesures de prévention (qui sont remises sous forme écrite), d'envisager les examens nécessaires à réaliser et le traitement à entreprendre. Lors de cette consultation l'enquête familiale est complétée, de nouvelles personnes de la famille pouvant être alors à risque d'être atteints et susceptibles de bénéficier d'un test génétique de dépistage.

Quel que soit le résultat, son rendu est suivi quelques jours après par une nouvelle consultation avec le psychiatre qui peut être amené à instaurer un suivi de soutien psychologique voire un traitement si cela est nécessaire.

Dépistage des enfants

Aucune règle absolue n'est retenue pour le dépistage des enfants de patients atteints de SEDv. La décision est prise au cas par cas après discussion avec les parents. Cependant, les complications étant très rares avant l'âge de 15 ans, il est le plus souvent décidé d'adopter des mesures simples de précaution en concertation avec le médecin traitant (en cas d'intervention chirurgicale en particulier) et de rediscuter l'indication du test à l'adolescence après un nouvel entretien avec le généticien et le psychiatre du groupe.

Prise en charge du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire

Bilan

Une fois le diagnostic de SEDv posé, est réalisé un bilan comprenant une échographie cardiaque, une échographie doppler des artères du cou, une échographie doppler des artères des membres inférieurs et un angioscanner de l'aorte et de ses branches digestives. Aucun de ces examens ne présente de danger pour les artères. Ce bilan permet de visualiser d'éventuelles lésions artérielles qui sont périodiquement surveillées et traitées si nécessaire.

Pronostic

Les complications viscérales graves du SEDv sont artérielles, colique et utérine. Elles sont responsables du pronostic de la maladie. On considère, selon l'étude ayant réuni le plus grand effectif de patients, que la moitié des malades sont décédés à l'âge de 48 ans (médiane) ce qui ne signifie pas que la survie moyenne est de 48 ans (moyenne). Comme détaillé dans le préambule, même si la sévérité de la maladie ne fait aucun doute, ces chiffres ne sont pas directement applicables à l'échelon individuel. Par ailleurs, on note dans ce travail, comme dans notre propre expérience, des patients vivants âgés de plus de 70 ans, ce qui souligne à nouveau la prudence nécessaire dans l'interprétation de ces résultats.

Point crucial, cette étude montre que le pronostic est meilleur lorsque le diagnostic est posé et les patients simplement surveillés, ce qui va à l'encontre de la position attentiste et fataliste adoptée systématiquement il y a encore quelques années.

Enfin, aucune donnée n'est disponible sur le pronostic des patients dont les complications graves ont été prises en charge et traitées dans des centres spécialisés où se concentre l'expérience de gestes thérapeutiques très spécifiques, certes à haut risque, mais réalisés dans les meilleures conditions techniques par des équipes pluridisciplinaires.

Complications / traitement des complications

1 Complications artérielles

Les complications artérielles sont les ruptures artérielles à risque hémorragique, les faux-anévrysmes (rupture artérielle contenue se manifestant comme un hématome dans lequel le sang circule), les anévrysmes (dilatations artérielles), les fistules artério-veineuses (communication anormale entre une artère et une veine) et les dissections artérielles (déchirure de la partie interne de la paroi de l'artère dans lequel le sang s'engouffre).

Ces complications peuvent avoir lieu spontanément ou à la faveur d'une traumatisme.

Le traitement dépend étroitement du type de lésion et de sa topographie ainsi que de son retentissement. Selon les situations la prise en charge thérapeutique peut aller d'une simple surveillance et d'un traitement médicamenteux (dissection) à une geste de chirurgie vasculaire en urgence (hémorragie) en passant par le traitement par voie endovasculaire "à froid" après concertation multidisciplinaire (fistule artério-veineuse, anévrysme de taille progressivement croissante).

Chaque complication est particulière à un patient donné et donne lieu à une discussion collégiale afin de déterminer la solution thérapeutique la moins risquée et la plus efficace.

2 Complications coliques

La perforation du côlon sigmoïde avec péritonite est la complication digestive la plus habituelle. Sa prise en charge est chirurgicale. Dans cette situation, le chirurgien et l'anesthésiste doivent être expérimentés ou tout au moins informés des particularités de la maladie, en prenant contact au besoin avec une équipe spécialisée. Les complications post-opératoires sont plus fréquentes au cours du SEDv et doivent être anticipées.

3 Complications obstétricales

La problématique de l'accouchement est différente selon qu'il a lieu par voie basse ou par césarienne. La voie basse présente un risque périnéal (déchirures longues à cicatriser ou nécessitant un geste chirurgical secondaire), un risque utérin (rupture utérine lors du travail ou de l'expulsion) et un risque vasculaire car travail et poussées de l'expulsion favorisent la survenue de complications vasculaires même tardivement après l'accouchement. La césarienne permet de s'affranchir des risques de la voie basse mais pose le problème de la suture d'un utérus fragile et de sa cicatrisation. Après discussion avec les médecins accoucheurs et les anesthésistes, il est le plus souvent décidé de réaliser une césarienne précoce sous anesthésie générale.

Le mode d'anesthésie est important à prendre en compte car la péridurale est contre-indiquée en raison du risque de saignement ou de brèche durale. Cependant l'anesthésie générale n'est pas dénuée d'inconvénient car il existe un risque plus important de lésion lors de l'intubation, la possibilité de pneumothorax si les pressions de ventilation pendant l'intervention ne sont pas étroitement contrôlées, et des complications vasculaires possibles en cas de poussée tensionnelle en particulier au réveil.

Aspects psychologiques

Les difficultés rencontrées par les patients sont multiples. Du fait de la rareté de l'affection, l'errance diagnostique initiale est source de souffrance et d'incompréhension.

L'annonce du diagnostic peut être associée au soulagement d'enfin nommer une maladie dont le patient se savait porteur mais il impose également de faire face au pronostic vital et à la problématique d'une maladie génétique à transmission dominante avec ses interrogations sur l'atteinte des enfants. L'annonce du diagnostic s'accompagne d'un certain nombre de recommandations qui peuvent paraître très effrayantes lorsqu'elles sont présentées "brutalement" ce qui est fatalement le cas lorsqu'elles sont détaillées lors de la première consultation. Il y a là une situation paradoxale car le diagnostic peut être posé très rapidement surtout en cas de complication ou de forme acrogérique caricaturale, alors que la menace sur le pronostic vital dépasse le moment de la complication aiguë et s'étend sur toute la vie. C'est pourquoi il nous semble important de prendre un minimum de temps et de précautions pour que le patient ne soit pas débordé par ces informations et puisse mettre en place des stratégies de défense contre l'angoisse. Les mesures préventives doivent ainsi être pondérées et s'appuyer sur des exemples simples de la vie quotidienne.

En cas de complication aiguë, un traitement conservateur peut être très difficile à vivre pour les patients. Le fait de ne pouvoir parfois intervenir qu'en cas d'urgence vitale est une démarche difficile à accepter par les malades, même lorsque les informations données par le médecin sont claires et rationnelles. Cette stratégie peut les renvoyer à une position de passivité ou d'impuissance, difficilement tolérable lorsque le pronostic vital est en jeu.

Chez la femme, les risques liés à la grossesse elle-même viennent s'ajouter au risque de transmission menant parfois à un deuil très brutal de la maternité.

Le SEDv peut aussi avoir des conséquences professionnelles importantes. C'est le cas lorsque la présence d'anévrysmes et leur risque de rupture rend incompatible la poursuite d'un métier où la vie d'autrui pourrait se trouver mise en danger (conducteur de train) ou bien lorsque l'activité professionnelle comporte des travaux de force. Le patient doit également être soutenu lorsqu'un reclassement s'impose car les conséquences financières peuvent être importantes et s'ajouter au sentiment d'injustice.

Le psychiatre est donc l'un des piliers d'un groupe multidisciplinaire accompagnant les patients et leurs proches tout au long de la procédure diagnostique. La prise en charge psychologique et psychiatrique spécifique est le plus souvent ciblée sur la difficulté pour le patient de se savoir atteint d'une pathologie sévère et de se sentir en situation de danger permanent "sous une épée de Damoclès", sur le sentiment de culpabilité d'avoir transmis la maladie à ses enfants et même parfois celle d'être indemne de la maladie familiale.

Prévention

Lorsque le diagnostic de SEDv est posé, il est indispensable d'en avertir le médecin traitant et tout acteur du système de santé amené à prendre en charge le patient (dentiste, kinésithérapeute, ostéopathe…). Toute chirurgie non urgente doit être annulée ou rediscutée.

Une carte qui précise le diagnostic, les coordonnées de l'équipe référente et les principales mesures de prévention doit être remise au patient. Il doit lui être rappelé la conduite à tenir en cas de complication, en particulier le recours au SAMU en cas de signes de gravité.

Par ailleurs, nous remettons aux patients systématiquement une ordonnance pour réalisation en urgence d'un angioscanner throracoabdominopelvien à utiliser en cas de douleurs abdominales.

Prévention des complications artérielles

La réalisation de piqûres dans les artères est contre-indiquée.

Cette situation se présente dans deux circonstances :

1. La mesure des "gaz du sang", pour laquelle on réalise une prise de sang artériel au poignet en cas de problème respiratoire. Dans le SEDv, si cela s'avére nécessaire, il faut uniquement mesurer la saturation en oxygène au bout du doigt à l'aide d'un saturomètre, ce qui est indolore.

2. Les "artériographies" au cours desquelles l'on pique une artère de l'aine et l'on injecte un produit iodé avant de faire des radiographies des artères. Ce geste peut être extrêmement dangereux et ne doit être réalisé que dans des cas très particuliers par une équipe qui connaît cette maladie.

3. Les prises de sang au pli du coude sont autorisées, car il s'agit d'une piqûre dans une veine.

Les circonstances élevant la pression artérielle doivent être absolument évitées.

1. Si la pression artérielle est élevée (> 130/80 millimètres de mercure) de manière permanente, un traitement hypotenseur est nécessaire. Il est également nécessaire de rechercher la cause de cette hypertension.

2. Certains médicaments augmentent la pression artérielle, en particulier les anti-inflammatoires, certains anti-migraineux (Naramig®), certaines gouttes pour le nez (Aturgyl®). Il ne faut pas prendre ces médicaments et vérifier auprès du médecin traitant, en cas de doute, les effets éventuels des médicaments sur votre pression artérielle.

3. Les efforts brusques (qui nécessitent de bloquer la respiration) sont dangereux car ils élèvent brutalement la pression artérielle. Il s'agit avant tout du port de charges lourdes (plusieurs packs d'eau, grands pots de fleurs, déménagement etc...) et de certains sports (type lancer du poids, haltérophilie etc…).

Les manipulations vertébrales brusques doivent être évitées

En effet, elles présentent un risque de traumatisme des artères du cou. Ce risque existe également dans certains arts martiaux.

Prévention des complications veineuses

1. La chirurgie des varices est contre-indiquée. Il est utile de porter une contention élastique de classe II.

2. La mise en place d'un cathéter dans une grosse veine doit être évitée. Cette situation se présente lorsqu'il est impossible de mettre une perfusion dans une veine des bras (ce qui, par contre, n'est pas dangereux). Lorsque cela est indispensable, un tel geste doit être réalisé sous le contrôle de l'échographie par un médecin averti.

Prévention des complications digestives

1. La prise de température rectale est contre-indiquée. Il est préférable de mettre le thermomètre sous l'aisselle et d'ajouter un demi degré au chiffre lu.

2. Vous ne devez pas être constipé(e), c'est-à-dire n'avoir de selles que tous les trois ou quatre jours. Si c'est le cas, vous devez vous aider d'un régime riche en fibres et/ou de laxatifs doux (eau minérale Hépar®, pruneaux, Forlax® 2 à 3 sachets le matin) et de suppositoires à la glycérine, mais éviter le lactulose (Duphalac®), qui ballonne et les lavements (Normacol®). Certains médicaments sont source de constipation (codéïne, Isoptine®).

3. La réalisation d'une "coloscopie" est contre-indiquée. Il s'agit d'un examen sous anesthésie où le médecin visualise l'intérieur de l'intestin à la recherche d'anomalies, comme des polypes. Si une coloscopie s'avère indispensable, il est important qu'elle puisse se dérouler dans les conditions maximales de sécurité. Pour cela, il est utile que le gastroentérologue et le médecin anesthésiste puissent prendre contact avec une équipe spécialisée.

Prévention des complications utérines

1. En cas de projet de grossesse, il est préférable d'en parler avec l'équipe médicale afin de rediscuter du risque de transmission de la maladie et de ses conséquences mais également d'en planifier la surveillance en raison du risque accru de rupture utérine ou de complication artérielle en fin de grossesse.

2. Compte-tenu de la fragilité utérine, il est préférable d'utiliser un autre moyen de contraception que le stérilet.

3. Si un examen comme une hystéroscopie (visualisation de l'intérieur de l'utérus) ou une interruption de grossesse (IVG) sont nécessaires, ils doivent être planifiés et le gynécologue informé des particularités du SEDv.

Sport

La plongée sous-marine est contre-indiquée (risque de pneumothorax). Les sports de force pure sont également dangereux (type haltérophilie), de même que certains arts martiaux traumatisant les artères (manœuvres d'étranglement).

Il est important de garder une activité physique régulière en privilégiant la natation, la marche et le vélo (sauf s'il existe des lésions des artères iliaques qui sont cisaillées par l'effort de pédalage).

• Dans le Centre de Référence, le suivi des patients présentant un syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire est assuré par un collège de praticiens spécialisés dans cette pathologie.

Pour prendre rendez-vous, référez vous à la rubrique Comment consulter.

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Prise en charge thérapeutique des lymphœdèmes

Références bibliographiques

Références

Description de la maladie

Préambule

Nomenclature

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire ?

Génétique

Diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire

Prise en charge du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire

Complications / traitement des complications

Aspects psychologiques

Prévention

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